Синдром вильямса лицо эльфа. Характерные признаки синдрома вильямса

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ им. Я. М. СЕЧЕНОВА SECHENOV PHYSIOLOGICAL JOURNAL 81-№8/1995
УДК. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 © 1995

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА - МОДЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОГО ПРАВОПОЛУШАРНОГО ДОМИНИРОВАНИЯ

И. Н. Богданов, В. Г. Солониченко
Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН; Медико-генетический центр ДКБ имени Н. Ф. Филатова, Москва

Исследованы особенности дерматоглифики (узоров гребневой кожи) кистей рук детей с синдромом Вильямса - наследственным заболеванием, характеризующимся наряду с патологией сердечно-сосудистой системы и необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») специфическими психическими и когнитивными расстройствами. Полученные данные позволяют говорить об определенном дерматоглифическом типе, характеризующемся наличием сложных завитковых узоров на пальцах рук с отчетливо выраженным преобладанием узоров большей сложности на левой руке, что является очень редким признаком как в норме, так и при других наследственных заболеваниях нервной системы. Особенности дерматоглифической картины - своеобразного маркера генетически детерминированного состояния центральной нервной системы человека - позволяют предполагать перспективность нейрофизиологических исследований у детей с синдромом Вильямса как особой модели для изучения высшей нервной деятельности человека.

Ключевые слова: Вильямса синдром, дерматоглифика, межполушарная асимметрия мозга.

Кардинальным направлением экспериментальной физиологии является моде­лирование тех или иных процессов в организме человека или животных. Однако моделью может служить и сам организм, точнее - какой-либо определенный, конституциональный тип организма, изучение специфических реакций которого на определенные экспериментальные воздействия, особенностей адаптации к оп­ределенным условиям есть другой путь к постижению механизмов регуляции гомеостаза. Пожалуй, наиболее легко диагностируемыми типами человека явля­ются типы, описанные в рамках синдромологии - относительно молодого и чрезвычайно перспективного раздела современной клинической медицины, область исследований которого ограничена кругом множественных врожденных, генети­чески детерминированных особенностей развития организма (иногда столь грубых, что представляют собой уже пороки развития). Одним из таких типов является синдром Вильямса - достаточно распространенное наследственное состояние (Аме­риканская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990) [ 7 ]), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эль­фа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта. Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются специфическим и может быть даже уникальным комплексом черт ([ 9 ] с дополнениями), включающим в себя: 1) нарушения сенсорной интег­рации с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью» [ 6 ]; 2) гиперреактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефици­том внимания, навязчивой коммуникабельностью; 3) повышенную тревожность и страх новизны; 4) нарушения экспрессивной и импрессивной речи; 5) трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; 6) хороший музыкальный слух и чувство ритма [ 4 ]. Перечисленные особенности позволяют думать об определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения ЦНС. Вклад в изучение этой проблемы может внести дерматоглифика. Значение дерматоглифического метода определяется тем, что, во-первых, гребневая кожа происходит из тех же эмбриональных зачатков, что и структуры центральной нервной системы. Во-вторых, признаки дерматоглифики не изменяются в течение жизни и при общеизвестном индивидуальном многообразии все же отно­сительно легко классифицируются. Следует, однако, подчеркнуть, что в отличие от традиционного для дерматоглифических исследований формального анализа отдельных признаков гребневой кожи, чем, возможно, объясняется незна­чительный прогресс в этой области знаний, необходимо, на наш взгляд, оценивать полный дерматоглифический тип индивидуума в целом. Такой подход адекватен представлениям об организме человека как целостной системе в его «индивиду­альном и историческом развитии» (Шмальгаузен).

МЕТОДИКА

В настоящей работе исследованы особенности дерматоглифики 16 детей с синдромом Вильямса (6 мальчиков и 10 девочек) в возрасте от 3 до 10 лет. Контрольной группой служили школьники московских школ 5-12-летнего возраста, всего 176 человек (92 мальчика и 84 девочки). Отпечатки пальцев и ладоней получали с помощью типографской краски на листах бумаги и анализировали на кончиках пальцев и ладонных полях по классической методике Камминса и Мидло.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Проведенные исследования показали, что дерматоглифическая картина кисти детей с синдромом Вильямса позволяет говорить об определенном дерматоглифи-ческом типе (см. рисунок и таблицу), характеризующемся преобладанием пра­вильно сформированных, симметричных, сложных (имеющих два трирадиуса) узоров на пальцах - завитков с высоким гребневым счетом. При этом узоры большей сложности располагаются преимущественно на левой руке. Отмеченная межпальцевая асимметрия наиболее часто встречалась на третьих и/или пятых пальцах кисти. У двух детей были так называемые «мономорфные руки» - рису­нок гребневой кожи на всех пальцах был одинаков (в одном случае это были завитки, в другом ульнарные петли), однако гребневой счет в этих случаях также был выше слева. Узорность ладонных полей была очень незначительной, осевые трирадиусы и сгибательные ладонные складки не отклонены от нормальных.

Рисунок узоров гребневой кожи при синдроме Вильямса.

А - левая, Б - правая кисть.

Преобладание завитков является относительно редким признаком в нор­ме (см. таблицу), еще более редким является преобладание узоров большей сложности на левой руке (см. таблицу). Указанные особенности и отсутствие отклонений в дерматоглифической картине позволяют считать дерматоглифический тип детей с синд­ромом Вильямса редким вариантом нормы. Как уже отмечалось, кожные узоры могут служить маркером типа центральной нервной системы. В пользу высказан­ного предположения, помимо общности эмбрионального происхождения, говорит также, с одной стороны, показанная в классических исследованиях Бонневи [ 8 ] взаимосвязь сложности кожных узоров и структуры нервных окончаний в терми­нальных фалангах пальцев, центральная детерминация которых едва ли подлежит сомнению. С другой стороны, многолетний клинический опыт подтверждает связь между нарушениями в развитии ЦНС и отклонениями в характере дермато-глифических узоров. Помимо этого, у здоровых детей найдены корреляции между отдельными паттернами дерматоглифики и ЭЭГ покоя, причем более сложным узорам гребневой кожи соответствует бблыпая мощность высокочастотных диапа­зонов ЭЭГ, что, возможно, является отражением генетически детерминирован­ных особенностей строения мозга этих детей.

Распределение признаков гребневой кожи (дерматоглифики) кисти у детей с синдромом Вильямса и здоровых детей

Признаки дерматоглифики	Синдром Вильямса		Контрольная группа
	n - 16		n = 176	%
8 - 10 завитков
5 - 7 завитков
9 - 10 петель
5 дуг
Асимметрия D s > D d , III палец
Асимметрия D s > D d , V палец
Асимметрия D s > D^, по любым пальцам

Примечание. D s - число дельт (пальцевых трирадиусов) на пальцах левой руки;
D d - то же на пальцах правой руки.
* р - < 0.001 (критерий %).

Тот факт, что дерматоглифические узоры большей сложности чаще встречают­ся на правой, ведущей у большинства людей, руке отмечен в многочисленных исследованиях [ 3> 5 ]. В свою очередь доминирующая роль левого полушария в отправлении высших (в первую очередь речевых) функций мозга общеизвестна. На этих представлениях базируется само понятие доминирование полушарий. Возможно, что полученные к настоящему времени данные о морфологической асимметрии (например, большая площадь входящей в зону Вернике височной плоскости в левом полушарии [ 10> 12 ]) также отражают доминирование левого полушария в деятельности мозга. Между тем дерматоглифика при синдроме Виль­ямса дает нам как бы зеркальную картину преобладания сложности узоров греб­невой кожи. Не является ли выявленная дерматоглифическая картина, особенно асимметрия по пальцевым узорам, маркером особого типа центральной нервной системы у детей с этим синдромом? Типа, существенной характеристикой которого является более сложная морфологическая организация правого, а не левого, как у большинства людей, полушария. Такое предположение, нуждающееся, без сомне­ния, в тщательной проверке и более веских доказательствах, заставляет по-ново­му взглянуть на характер психического статуса этих детей, в первую очередь - на уровень интеллектуального развития. Отсутствие отклонений от нормы в дерма-тоглифической картине при синдроме Вильямса позволяет предполагать отсутст­вие у этих детей грубых нарушений в структуре мозга, диагностическая значимость патологических признаков гребневой кожи для которых общепризна-на Р 1 ]. В пользу этого предположения говорит также тот факт, что дети с синдро­мом Вильямса, несмотря на трудности в обучении, способны все же в большинстве своем адаптироваться к нормальной школе [ 4 ]. В то же время не будет большим преувеличением считать, что современные тесты на определение интеллектуаль­ного уровня оценивают главным образом возможности левого полушария. Воз­можно, что многие, может быть еще не описанные, особенности поведения детей с синдромом Вильямса являются отражением этой уникальной межполушарной асимметрии. Следует иметь в виду, что значительная часть знаний о функциях правого полушария получена в условиях патологии (инфаркты, инсульты мозга, опухоли, травматические поражения и т. д.) [ 2 ]. Не окажется ли синдром Вильямса именно той моделью, с которой начнется новый этап собственно физиологического изучения terra incognito - правого полушария?

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Богданов Н. Н., Горбачевская Н. Л., Солониченко В. Г. и др. Особенности ЭЭГ у девочек 6-8 лет с разным дерматоглифическим рисунком кисти // Докл. АН России. 1994. Т. 338. № 3. С. 420-424.
2. Брагина Н. Н., Доброхотова Т. А. Функциональная асимметрия человека. М., 1988. 240 с.
3. Гусева И. С. Морфогенез и генетика гребешковой кожи человека. Минск, 1986. 160 с.
4. Маринчева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988. 256 с.
5. Полюхов А. М. «Сцепление пальцев^ и «скрещивание рук». Популяционные, наследственные и нейрофизиологические аспекты // Генетика. 1980. № 7. С. 1294- 1300.
6. Ayres A. J. Sensory integration and the child. Los Angeles, 1981.
7. Rellugi. If., Bihrle A., Jernigan T. et al. Neuropsychological, neurological and neuroanatomical profile of Williams syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 115-125.
8. Bonnevie K. Zur Mechanik der Papillarmusterbildung. I. Die Epidermis als formativer Faktor in der Entwickluhg der Fingerbeeren und der Papillanmister // Arch. Entwickl. Organ. 1929. Vol. 117. P. 384-420.
9. Dills C. K, Morris C. A., Leonard С. О. Hypothesis for development of a behavioral phenotype in Williams Syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 126-131.
10. Geschwind N., Levitsky W. Human brain: left-right asymmetries in temporal speech region // Science. 1968. Vol. 161. P. 186-187.
11. Schaiimann B. , Alter A/. Dermatoglyphics in medical disorders. New York, 1976. 258 p.
12. Wada J. A., Clark R., Hamm A. Cerebral hemispheric asymmetry in humans // Arch. Neurology. 1975. Vol. 32. P. 239-246.

Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».

Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Симптомы болезни

Ранние проявления

Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.

Эти крохи нередко появляются на свет переношенными , но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого , глотание и сосание, дискоординированы , ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.

Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых грыж, которые нередко рецидивируют.

В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.

По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.

Классические симптомы заболевания

Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:

• особенности внешнего вида ребёнка.

Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.

Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.

Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;

• отставание в физическом развитии.

Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за . У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.

К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в , когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.

Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.

Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;

• отставание в умственном развитии.

Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;

Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.

Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.

Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;

• особенности темперамента.

Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.

Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;

• патология органов кровообращения.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.

Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.

Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;

• патология других органов.

Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.

Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.

Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.

Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:

• определение внешних признаков.

При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;

• лабораторные исследования.

Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.

Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;

• инструментальные методы.

С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.

Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;

• консультации специалистов.

Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.

Терапия заболевания

Специфического лечения данной патологии не существует. До сих пор не разработаны средства, которые могли бы справиться с генетическим дефектом у ребёнка, исправить мутацию в хромосоме. Поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни, улучшение качества жизни пациента.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Что такое синдром Вильямса-Кэмпбелла?

Из-за созвучности названий родители иногда путают синдром «лица эльфа» с синдромом Вильямса-Кэмпбелла. Это заболевание характеризуется пороком развития хрящевых колец бронхов и проявляется бронхиальной обструкцией и развитием бронхо-пульмональных инфекций. Хотя синдром Вильямса-Кэмпбелла так же относится к генетическим заболевания, связи недуга с синдромом эльфа не существует.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у других людей. Проблемы со здоровьем заключаются в основном в патологии сердца и сосудов и нарушении обмена веществ.

Родители «особых» детей должны знать о случаях внезапной смерти детей с синдромом Вильямса, которые чаще возникают в возрасте до 6 лет. Причиной летального исхода служит острая ишемия миокарда и желудочковая аритмия. Поэтому регулярное обследование сердечно-сосудистой системы и своевременное лечение патологий очень важно для сохранения здоровья малыша.

Дети с генетическим синдромом отстают в развитии от своих сверстников, но их живой характер и покладистый нрав дают возможность малышу социализироваться. Общение с другими детьми очень важно для развития необычного ребёнка и родителям стоит приложить максимум усилий, чтобы помочь малышу адаптироваться в обществе. Взрослые пациенты не могут заниматься трудовой деятельностью из-за своего заболевания и требуют присмотра и контроля со стороны родственников на протяжении всей жизни.

Профилактических мер по предупреждению синдрома не существует, поскольку в большинстве случаев причиной патологии является спонтанная мутация. Если же больной генетическим синдромом человек решает завести ребёнка, риск рождения малыша с патологией достигает 50%. В таком случае требуется медико-генетическое консультирования семьи.

Выводы

Синдром эльфа – редкое генетическое заболевание, от появления которого не застрахована ни одна семья. Малыш с генетическим недугом очень отличается от своих сверстников и требует особого внимания со стороны родителей. Эти необычные дети очень общительны, дружелюбны и часто талантливы, хотя интеллект их значительно снижен. Мамам и папам особых детей нужно постараться понять их болезнь и постараться создать условия для улучшения качества жизни и социальной адаптации малышей.

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

• Большой рот с полными губами;
• Широкий лоб;
• Короткий нос с тупым и широким кончиком;
• Плоская переносица;
• Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
• Отечные веки;
• Полные щеки, опущенные к низу;
• Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Характеристика поведения

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, все проявления которого связаны с делецией в 7 хромосоме.

Это заболевание впервые было описано детским кардиологом из Новой Зеландии Дж.Вильямсом в 1961 году. Данная патология встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

В чём особенности детей с синдромом Вильямса?

Все дети с синдромом Вильямса имеют своеобразную внешность – широкий лоб, расхождение бровей по срединной линии, большие пухлые щеки, свисающие вниз, ярко-голубые глаза, пухлые губы, особенно нижняя, маленький заостренный подбородок. Их внешность напоминает лицо эльфа в их традиционном фольклорном варианте. Поэтому синдром имеет и иное название – синдром Эльфа или лица Эльфа.

У людей с данным синдромом нарушается синтез белка эластина, что приводит к развитию сосудистых аномалий, врожденных пороков сердца. «Эльфы» имеют также специфические психологические, поведенческие, интеллектуальные нарушения. Я бы совсем не сказала, что они напрочь лишены интеллекта. «Эльфы» наоборот в чем –то могут быть талантливы и одаренны. Чаще всего среди них есть способные музыканты, имеющие абсолютный слух и отличное чувство ритма.

Синдром Вильямса в моей практике

Синдром Вильямса – довольно редкая генетическая аномалия . На нее приходится не более одного случая на 8000 родов. Но такая дети есть среди нас!

За свою практику детского кардиолога мне в течение ряда лет пришлось наблюдать пациентку с синдромом Вильямса, о которой я и хочу рассказать.

Алина с синдромом Вильямса

У нее белокурые пышные локоны, ниспадающие на плечи, большие, голубые и выразительные глаза, склеры, отливающие все той же голубизной. Блондинка, казалось бы сводящая с ума мальчишек и очаровывающая всех взрослых. Но нет в ее лице гармонии, пропорциональности и совершенства. Большой, широкий лоб, плоская переносица, все еще по-детски пухлые, нависающие щечки, пухлые губы, обнажающие неправильные кривоватые зубы с пластинкой для их исправления. Овал лица резко зауживается книзу, заканчиваясь треугольным подбородком. Но внешность Алинки все равно притягивает, завораживает, как все необычное, сказочное, нереальное. Образ девочки из страны эльфов...

Как и все блондинки, Алина нежна, хрупка и слаба здоровьем. У нее часто кружится голова, часто колет и замирает сердечко . Порой от дурноты она закатывает глаза и падает в обморок . Ее всюду сопровождает мама, не расставаясь с ней ни на секунду, поддерживает, очищает дорогу, дает присесть в любую минуту, обмахивает платочком, дает глоток воды или слушает не умолкающую речь порой оживленной Алины. Мама такая простая, обычная, с виду казалось бы не имеющая к своей дочери никакого отношения, рядом с девочкой, как взрослая женщина, не наигравшаяся в детстве в большую шикарную куклу.

Умения Алины

Можно сказать, что Алина талантлива. Полтора года девочка проучилась в музыкальной школе. Но как и внешность, ее талант какой-то не целостный. Абсолютный музыкальный слух перечеркивается совершенной неусидчивостью и гиперактивностью. Чувство ритма губит неспособность считать в пределах десятка. Музыкальную школу пришлось бросить. Но Алина продолжает музицировать дома, по желанию и настроению… Так и школьные успехи. Если по технике чтения в первом классе она на порядок опережала своих одноклассников, то математика была ей совершенно непостижима, совсем не поддавалась Алине магия простых цифр. Со второго класса пришлось перейти в коррекционную школу.

Проблемы Алины со здоровьем

Куча жалоб Алины и хрупкость ее здоровья вполне объяснимы. У нее порок сердца. Присмотревшись можно заметить как дрожит яремная ямка, а верхушечный толчок сердца бьет с силой. Пульс слабого наполнения не соответствует такой силе толчка. Порок сердца явно шумит, грубо дует во 2-3 межреберье слева, проводясь на сосуды шеи. Первый тон на верхушке усилен, обеспечивая мощность левого желудочка, развивая его гипертрофию. Давление низковато.

У Алины врожденный порок сердца: надклапанный стеноз аорты, так характерный для девочки с лицом эльфа. Надклапанный стеноз наиболее редкий вариант всех стенозов аорты. Виной тому, мембрана, располагающаяся выше клапана аорты. Но степень стеноза не так уж велика, поэтому кардиохирурги ждут, медлят, не спешат с операцией.

Что было в раннем детстве?

У Алины было много проблем в раннем детстве, так рассказывает ее мама, а рассказывать она может многое. У нее были частые рвоты при попытке накормить, лет до двух ее невозможно было хоть немного приучить к взрослой пище, дочь отставала в весе, в крови была гиперкальцемия. Но после 3–х лет это как-то само собой купировалось и что касается веса, то в 5 лет Алина имела скорее уже его излишек.

Добродушие и общительность Алины

Алина коммуникабельна, общительна, говорлива, у нее множество приятелей, ее речь журчит ручейком. Я где-то читала, что причина дружелюбия «эльфов» в особенностях работы миндалины мозга. На добрые лица они реагируют гораздо сильнее, чем обычные люди, а злобы просто не замечают. У девочки образные сравнения. Порой кажется, что она могла бы писать сказки или фантастические рассказы. Свои голубые глаза она сравнивает с блюдцами озер, а щеки с неприступными скалами, куда спрятались эти озера.

Алина – девочка с лицом эльфа, моя пациентка, ей 9 лет. У нее синдром Вильямса Бойрена , он же синдром инфантильной идиопатической гиперкальцемии.

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) является врожденным заболеванием, причины которого до сих пор точно не установлены. Но то, что синдром Вильямса носит наследственный характер, подтверждают абсолютно идентичные симптомы у однояйцовых близнецов. Однако в большинстве случаев у таких детей хромосомный набор нормальный и, исходя из этого, генетики считают, что причиной развития синдрома Вильямса являются неблагоприятные воздействия внешней среды на внутриутробное развитие плода.

Признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса характерен необычным строением лица. У детишек с этим заболеванием лицо эльфа:

• необычный разрез глаз;
• большой рот;
• припухлые веки;
• слишком широкий лоб;
• полные, мясистые, часто свисающие вниз щеки;
• крупные губы;
• нос с тупым круглым кончиком;
• чуть заостренный маленький подбородок;
• радужки ярко-голубые, глазные яблоки голубоватого оттенка.

Перечисленные признаки не всегда проявляются в полном объеме, и ни один из них нельзя назвать постоянным. Но сочетание двух-трех типично для синдрома Вильямса, что позволяет точно диагностировать заболевание. Общее сходство лиц подчеркивает улыбка, усиливающая отечность век и указывающая на необычное строение рта.

Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса

У детей с синдромом Вильямса, как правило, удлиненные редкие зубы, которые прорезаются поздно и в дальнейшем часто страдают от кариеса. Складчатость слизистой щек изменена, нарушен прикус. Такие дети на первых годах жизни плохо набирают вес и отстают в росте, но в дальнейшем они набирают лишний вес. Многие из них отличаются полнотой и рыхлостью тела.

С годами проявляются такие отличительные особенности внешности, как Х-образная постановка ног, узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея. Зачастую синдрому Вильямса сопутствуют повышенная эластичность (разгибаемость) суставов, косолапость, плоскостопие, а также разные нарушения в опорно-двигательном аппарате.

Кроме того, малыши с синдромом Вильямса, помимо умственной отсталости, страдают и другими серьезными недугами, например пороком сердца (стенозом аорты).

Первые годы жизни

Дети с синдромом Вильямса в первые два годы жизни ослаблены. У них плохой аппетит, постоянная жажда, часто возникает рвота и запоры, которые сменяются поносами. Часто наряду с этими симптомами отмечаются нарушения обмена веществ. Содержание в крови холестерина и кальция повышено.

Если ребенку поставлен диагноз «синдром Вильямса», то необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена. Детям с нарушением кальциевого обмена назначают медикаментозное лечение и диету.

Соматическое состояние обычно улучшается к началу третьего года жизни, но при этом отставание в психомоторном развитии проявляется ярче.

Невзирая на отставание в развитии, общительность и адекватное поведение детей, их эмоциональность и стремление подражать взрослым, вселяют надежду на нормальное психическое развитие. Однако в дальнейшем эти надежды не оправдываются.

Прогнозы

В своем большинстве ребятишки с синдромом Вильямса умственно отсталые. При овладении счетом у них возникают большие проблемы, их абстрактное мышление недоразвито. Деятельность таких детей нецеленаправленна и беспорядочна. Они некритичны, часто пребывают в приподнято-благодушном настроении, склонны к дурашливости. Малыши в первые годы жизни отстают в речевом развитии, но к пяти-шести годам речь достаточно развивается, и они говорят много, но зачастую невпопад, с нарушением смысловой стороны речи.

В ряде случаев интеллектуальную недостаточность ребятишек маскируют относительно сохраненная речевая активность и артикуляция. Но особенности их поведения в дошкольном возрасте становятся отчетливыми. Детишки непосредственны, наивны и не учитывают ситуацию. Наряду с интеллектуальным отставанием ярко проявляются нарушения координации движений и равновесия, иногда проявляются признаки детского церебрального паралича.

У детей с синдромом Вильямса с возрастом отставание в развитии все больше усугубляется но, несмотря на это, на улучшение психического состояния ребенка благоприятно влияют индивидуальный подход и занятия с логопедом-дефектологом по становлению речи, которые должны проходить в спокойной обстановке. Общение со здоровыми детьми также оказывает огромное положительное влияние на развитие детишек с синдромом Вильямса.